الأمراض الوراثية

فقر الدم المنجلي (Sickle-cell Disease) هو أحد الأمراض الوراثية المنتشرة في العالم وفي مملكة البحرين الذي يسببه حدوث اضطراب جيني يصيب خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى حدوث خلل في تكوين هيموجلوبين الدم، وهو بروتين مسؤول عن حمل الأكسجين إلى خلايا الجسم.

فالأشخاص المصابون بمرض فقر الدم المنجلي يحملون خلايا دم حمراء منجلية الشكل مختلفة عن الشكل القرصي (الدائري) لخلايا الدم الحمراء لدى الأصحاء. وقد دلت الأبحاث على أن خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل في المصابين بهذا المرض لا تقوى على حمل الأكسجين بكفاءة، كما في خلايا الدم القرصية الشكل في الأصحاء، كما أن شكلها المنجلي يعيق مرور الدم خلال الأوعية الدموية الدقيقة، ويعمل على انسدادها، لذا فإن المرضى في هذه الحالة يعانون من نقص في كمية الأكسجين في الدم وما يصاحب ذلك من آلام وضعف في الجسم.

ومما يجدر بالذكر أن الأفراد الحاملين لجينين متماثلين متنحيين بصورة نقية هم المصابون بالمرض، وتظهر عليهم الأعراض واضحة، في حين أن الأفراد الحاملين لجين واحد مسؤول عن هذا المرض بينما الجين الآخر طبيعي فإن هؤلاء يحملون نوعين من خلايا الدم الحمراء إحداهما طبيعية (قرصية) والأخرى منجلية الشكل، ولا تظهر عليهم الأعراض عادة.

يتم توريث مرض فقر الدم المنجلي بنمط وراثي متنحٍ. إذا رمزنا للجين الطبيعي بالرمز (A) وللجين المسبب للمرض بالرمز (a)، فإن:

• السليم (AA): يحمل جينين طبيعيين، ولا يصاب بالمرض ولا ينقله.
• الحامل (Aa): يحمل جين طبيعي وآخر مسبب للمرض، لا تظهر عليه أعراض المرض لكنه قد ينقله لأبنائه.
• المصاب (aa): يحمل جينين مسببين للمرض، وتظهر عليه أعراض المرض بوضوح.

حاليًا لا يوجد علاج فعال لهذا المرض، والمصابون به عادة تعطى لهم أدوية تخفف عنهم الآلام، وتمنع انسداد الأوعية الدموية. وعلى الرغم من عدم وجود علاج ناجع لهذا المرض فإنه بفضل التقدم الكبير الذي أحرزته العلوم الطبية مؤخرًا عمومًا، والجراحة خصوصًا يمكن التغلب على الآثار الخطيرة لبعض الجينات المرضية الموروثة.

نتائج مربع بانيت:

أهمية الاستشارات الوراثية

• اكتشاف احتمالية حمل الأمراض الوراثية قبل الزواج
• تقديم المشورة للأزواج حول المخاطر المحتملة والخيارات المتاحة
• إجراء الفحوصات اللازمة قبل وأثناء الحمل للكشف عن الأمراض الوراثية
• التدخل المبكر في حالة اكتشاف مرض وراثي
• تقديم الدعم النفسي والاجتماعي للعائلات المتأثرة بالأمراض الوراثية

سبل الوقاية من الأمراض الوراثية